Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
ETUDE DU GÈNE PRNP
Révisé le 27/12/2022 10:07:19

EXAMEN

PRÉ ANALYTIQUE

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Modification

Synonymes
Le 27/12/2022 à 10:05

Nouvelle valeur	CREUTZFELDT-JAKOB GÈNE DE LA PROTÉINE PRION GÈNE DE LA MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB SYNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER INSOMNIE FATALE FAMILIALE POLYMORPHISME DU CODON 129

Ancienne valeur	CREUTZFELDT-JAKOB Mutation et étude du polymorphisme du codon 129

Modification

Principales indications
Le 27/12/2022 à 10:05

Nouvelle valeur

Diagnostic des formes génétiques de maladies à prion (15% des cas), formes autosomiques dominantes :
- patient avec antécédent familiaux de démence
- patient avec western-blot 14-3-3 positif dans le LCR

Diagnostic d'exclusion, diagnostic pré-symptomatique.

Modification

Cotation et code NABM
Le 27/12/2022 à 10:05

Nouvelle valeur	[\|\|]BHN-570- Code acte : N906
	[\|\|]BHN-570- Code acte : N906
Ancienne valeur	[\|\|]BHN-370- Code acte : N906

Modification

Liens Internet d'intérêts
Le 27/12/2022 à 09:57

Nouvelle valeur

Catalogue Hôpital LARIBOISIERE[||]https://ghparis10.manuelprelevement.fr/DetailNew.aspx?id=A2630&redirect=home

Modification

Cotation et code NABM
Le 27/12/2022 à 09:57

Nouvelle valeur

[||]BHN-370- Code acte : N906

EXAMEN

Synonymes

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>CREUTZFELDT-JAKOB<br/>GÈNE DE LA PROTÉINE PRION<br/>GÈNE DE LA MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB<br/>SYNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER<br/>INSOMNIE FATALE FAMILIALE<br/>POLYMORPHISME DU CODON 129</td></tr></table>

CREUTZFELDT-JAKOB
GÈNE DE LA PROTÉINE PRION
GÈNE DE LA MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB
SYNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER
INSOMNIE FATALE FAMILIALE
POLYMORPHISME DU CODON 129

Code GLIMS

PRNP

Laboratoire exécutant

Laboratoire Cytogénétique Hôpital Lariboisière PARIS

Cotation et code NABM

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'><table style='border:none;'></table><table class='tableCot_fiche'><tr><td class='firstcellCot' style='text-align: left;'><b>Cotation</b></td><td style='text-align: left;'><b>Tarification</b></td></tr><tr><td class='firstcellCot'>BHN 370 - Code acte : N906</td><td style='text-align: left;'>96,2 €</td></tr><tr><td class='firstcellCot' style='text-align: left;'><b>Total</b></td><td style='text-align: left;'><b>96,2 €</b></td></tr></table></td></tr></table>

Cotation	Tarification
BHN 570 - Code acte : N906	148,2 €
Total	148,2 €

PRÉ ANALYTIQUE

Bons de demandes

Bon 'Envois Biochimie' (Mauve) - Noter en 'Autres analyses'

Type de prélèvement

Sang veineux

Echantillon

Sang total EDTA

Quantité minimale

1 tube de 4 ml

Récipient

EDTA K3 ou EDTA K2

Renseignements cliniques obligatoires

Noter le contexte de la demande
Consentement IMPERATIF

Référence : Votre réf Version : 1 Date d'application : 04/05/2018 Approbateur : Identité de l'approbateur Date d'approbation : 29/03/2017
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